В Центре генных дерматозов Оренбурга помогают «бабочкам» и «рыбкам»

 В Оренбурге на базе клиники адаптационной терапии Оренбургского медуниверситета открылся Центр генных дерматозов. Помощь здесь получат взрослые и дети с редкими генными кожными патологиями, так называемые бабочки и рыбки. На торжественное открытие прибыли дерматологи из Москвы и Санкт-Петербурга, в том числе специалисты фонда «БЭЛА. Дети-бабочки», которые осмотрели первых пациентов и дали рекомендации региональным коллегам.

Маленький боец

Наталья Беляева называет тринадцатилетнюю дочку Машеньку настоящим бойцом – бороться за жизнь девочке пришлось с рождения. Впрочем, несгибаемая воля прежде всего у самой мамы, не растерявшейся перед внезапно обрушившейся на семью бедой в виде генетической мутации.

— Малышка родилась буквально в панцире, — вспоминает Наталья, — наши бугурусланские дерматологи растерялись, в итоге дочку выхаживали в областном центре. Уход был очень сложный, я уволилась с работы и полностью посвятила себя Маше. Кожа ее была очень сухая, малышку требовалось несколько раз в день купать в специальной эмульсии, бесконечно мазать кремами. Даже ночью ставила себе будильник, чтобы не проспать процедуры.

Девочку спасла родительская любовь и… соцсети, где Наталья нашла группы помощи таким же семьям с детьми — «бабочками» и «рыбками», как метафорически называют больных с генными дерматозами. Узнавали все о новых исследованиях отечественных и российских докторов, уходовых средствах, делились советами и опытом. Благодаря сарафанному радио Беляевы попали и в фонд, специалисты которого вместе с ними подключились к борьбе за Машу.

Мало того, недавно у девочки обнаружили серьезные проблемы с сердцем, ее дважды прооперировали, поставили стент. Семья не сдается, а сама Маша, несмотря на всю боль – физическую и душевную, по-прежнему любит этот мир, удивляется его красоте и выплескивает свои чувства в танцах на льду. Именно в фигурном катании девочка нашла себя, друзей-единомышленников, принимающих ее такой, какая она есть, — хрупкой, ранимой, не по-детски серьезной и очень любящей жизнь.

Лечимся на месте

Миша Серов отпраздновал одиннадцатый день рождения в минувший четверг и с горящими глазами делится с нами радостью от подарков. Больше всего мальчику понравилась «умная» колонка. Миша тоже активен, занимается боксом, художественной гимнастикой. Контролировать ихтиоз и жить с этой бедой семья научилась.

На прием к питерскому специалисту вместе с мамой мальчик пришел в новый центр. Анна Серова довольна – не пришлось ехать на очередную консультацию в столицу, оставлять младшего — полуторагодовалого Максимку.

— У сына легкая степень ихтиоза, — рассказывает оренбурженка, — кожа шелушится, сильно сохнет, особенно непросто сейчас, в отопительный сезон. Постоянно включаем увлажнители воздуха. Спасают специальные мази, масла, которыми раз в год нас бесплатно снабжает фонд. Помимо этого, направляют на реабилитацию в санатории, приглашают поучаствовать в различных интересных творческих конкурсах. Очень важны консультации психолога, ведь от душевного состояния родителей во многом зависит позитивный настрой наших детей. Как возникли эти генетические поломки, не знаю, впервые столкнулись с таким диагнозом. К счастью, младшенький родился здоровым.

В поисках панацеи

Причины возникновения генетических мутаций кожи до сих пор не найдены, болезни могут как передаваться по наследству, так и возникнуть спонтанно, во время беременности либо уже в течение жизни. Самые частые – ихтиоз, при котором нарушается процесс ороговения кожи, ее поверхность будто покрывается чешуйками, как у рыбок, и буллезный эпидермолиз – та самая ранимость бабочек, когда малейшее прикосновение приводит к образованию обширных ран. Кожа не может в полной мере выполнять защитную и барьерную функции, требует постоянного увлажнения, перевязок. Ученые всего мира бьются над созданием панацеи, но… настоящих результатов пока нет.

Эксперт благотворительного фонда «БЭЛА. Дети-бабочки», дерматовенеролог из Санкт-Петербурга Ольга Логунова вплотную изучает кожные генные мутации уже пять лет, за это время наблюдала много самых тяжелых проявлений болезней, когда раны приводили к онкообразованиям и уходу пациентов из жизни. Но даже после этого не опускала руки и находила в себе силы бороться дальше, искать новые возможности помогать «бабочкам» и «рыбкам».

— Сейчас хорошо поставлена диагностика, — объясняет она, — важно как можно раньше выявить болезнь и начать поддерживающее лечение. Специалисты фонда направят к специалистам, помогут попасть на госпитализацию в федеральные клиники, обучат правилам ухода за кожей, обеспечат медикаментами. На попечении фонда сейчас более 2,5 тысячи пациентов со всей страны.

Столичные специалисты провели в Оренбурге научно-практическую конференцию «Современные тренды генодерматозов в науке, практике, обеспечении», рассказали о диагностике, лечении и комплексном сопровождении пациентов, рассмотрели возможность применения телемедицины и искусственного интеллекта.

Завкафедрой дерматовенерологии ОрГМУ Татьяна Николаева подчеркнула, что центр станет площадкой для подготовки врачей, умеющих работать с пациентами со сложными и редкими заболеваниями, чтобы как можно раньше проводить диагностику и начинать лечение уже в нашем регионе. Центр поможет малышам расти и познавать этот мир без боли и страданий.

Екатерина Илигенова

Фото Дениса Матюхина